Найдена опасная комбинация генов, приводящая к осложнениям беременности

Определённую опасную комбинацию генов, которая приводит к осложнениям во время беременности, выявили генетики Сургутского государственного университета. Результаты научного исследования опубликованы в «Вестнике СурГУ. Медицина».

Учёные исследовали 248 беременных женщин: у половины из них возникли тяжёлые осложнения во время беременности — преждевременные роды, задержка развития плода, высокое артериальное давление (преэклампсия) и другие акушерские патологии; у второй половины женщин (контрольная группа) беременность протекала без особенностей.

«На сегодняшний день мы уже точно знаем, что дело не только в здоровье беременной женщины и образе жизни, очень многое зависит от генов. Мы брали анализы крови, проводили генотипирование и изучали полиморфизмы генов (нормальные, часто встречающиеся в популяции варианты последовательности ДНК)», — сообщила РИА Новости доцент, ведущий научный сотрудник Научно-образовательного центра Медицинского института СурГУ Анна Морозкина.

При этом, по её словам, изучались две группы генов: гены, которые отвечают за тромбофилию (густоту крови и склонность к образованию тромбов), и гены, отвечающие за метаболизм фолиевой кислоты, которая крайне важна для развития плода.

«Мы увидели, что полиморфизмы встречаются в обеих группах исследуемых женщин, но осложнения во время беременности возникают только тогда, когда выпадает определённая комбинация генов. Самая опасная такая комбинация состоит из полиморфизмов трёх генов (F13: 103Г/Т + SERPINE1: –6755Г/4Г + MTHFR: 677Ц/T + MTHFR: 1298A/Ц). Если у одной женщины встречается именно такой набор генетических особенностей, то разработанная нами модель указывает на риск развития осложнений беременности с точностью до 95 процентов», — отметила она.

Как полагает исследователь, это позволяет заранее определить женщину в группу риска и вести за ней более детальное медицинское наблюдение. «Например, если речь идёт о фолатном цикле, то можно начать персональную профилактику и назначить биодоступную форму фолиевой кислоты в необходимых дозировках», — добавила учёная.

По её мнению, такую профилактику можно начинать даже до наступления беременности, а саму генетическую диагностику проводить ещё на этапе планирования беременности.

«Для медицинских наблюдений это очень эффективно: одно дело, когда у беременной внезапно повышается артериальное давление и развивается преэклампсия, и совершенно другое дело, когда врач заранее знает, что женщина находится в группе риска, и предпринимает определённые профилактические меры, чтобы беременность протекала нормально», — пояснила Морозкина.

Отвечая на вопрос о доступности технологии, она сообщила, что такой генетический анализ можно проводить во многих медицинских лабораториях: пациент подписывает добровольное согласие, сдаёт венозную кровь (100 мкл), после чего пробирку забирают в лабораторию, а в нашем случае — в биобанк, где из крови выделяют ДНК и проводят генотипирование.

Вместе с тем, говоря о масштабировании такого генетического скрининга, учёная указала на этические факторы, которые надо учитывать. «Одна женщина на этапе планирования беременности воспримет информацию о принадлежности к высокой группе риска спокойно и займётся профилактикой, а другая — будет сильно напугана и растеряна», — пояснила она. Кроме того, по словам доцента, массовое внедрение генетических тестов несёт дополнительную финансовую нагрузку на систему здравоохранения.

Между тем, как полагает исследователь СурГУ, в идеале, чтобы при рождении каждый человек получал генетический паспорт: тогда генетические анализы не придётся сдавать многократно, а врачи уже на этапе рождения ребёнка будут знать, к каким рискам в будущем надо подготовиться.

Исследование проведено в рамках реализации стратегического технологического проекта СурГУ «Биомедицинские решения для персонализированной медицины» федеральной программы «Приоритет-2030» национального проекта «Молодёжь и дети».

Читайте также: Учёные назвали лучший утренний напиток для крепких сосудов